Carli M.J. Tops: шукати на сайті Z-Library

Fodde, Riccardo, van der Luijt, Rob, Wijnen, Juul, Tops, Carli, van der Klift, Heleen, van Leeuwen-Cornelisse, Inge, Griffioen, Gerrit, Vasen, Hans, Meera Khan, P.

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 223 KB

english, 1997

Eight novel inactivating germ line mutations at the APC gene identified by denaturing gradient gel electrophoresis

Журнал:

Genomics

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.43 MB

english, 1992

Molecular characterization of the spectrum of genomic deletions in the mismatch repair genes MSH2, MLH1, MSH6, and PMS2 responsible for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC)

Heleen van der Klift, Juul Wijnen, Anja Wagner, Paul Verkuilen, Carli Tops, Robyn Otway, Maija Kohonen-Corish, Hans Vasen, Cristina Oliani, Daniela Barana, Pal Moller, Celia DeLozier-Blanchet, Pierre

Журнал:

Genes, Chromosomes and Cancer

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 577 KB

english, 2005

Germline mutations in the 3′ part of APC exon 15 do not result in truncated proteins and are associated with attenuated adenomatous polyposis coli

R. B. van der Luijt, P. Meera Khan, Hans F. A. Vasen, C. Breukel, Carli M. J. Tops, Rodney J. Scott, Riccardo Fodde

Журнал:

van der Tuin, Karin, Mensenkamp, Arjen R, Tops, Carli M J, Corssmit, Eleonora P M, Dinjens, Winand N, van de Horst-Schrivers, Anouk N, Jansen, Jeroen C, de Jong, Mirjam M, Kunst, Henricus P M, Kusters

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 77 KB

english, 1996

Rapid Detection of Translation-Terminating Mutations at the Adenomatous Polyposis Coli (APC) Gene by Direct Protein Truncation Test

Rob van der Luijt, P.Meera Khan, Hans Vasen, Claus van Leeuwen, Carli Tops, Pauline Roest, Johan den Dunnen, Riccardo Fodde

Журнал:

Genomics

Рік:

1994

Файл:

PDF, 255 KB

1994

Clinical Aspects of SDHA-Related Pheochromocytoma and Paraganglioma: A Nationwide Study

Журнал:

Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 574 KB

english, 2018

A cell-free assay for the functional analysis of variants of the mismatch repair protein MLH1

Mark Drost, Jos é B.M. Zonneveld, Linda van Dijk, Hans Morreau, Carli M. Tops, Hans F.A. Vasen, Juul T. Wijnen, Niels de Wind

Журнал:

Schubert, Stephanie A, Ruano, Dina, Elsayed, Fadwa A, Boot, Arnoud, Crobach, Stijn, Sarasqueta, Arantza Farina, Wolffenbuttel, Bruce, van der Klauw, Melanie M, Oosting, Jan, Tops, Carli M, van Eijk, R

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 351 KB

english, 2010

Evidence for genetic association between chromosome 1q loci and predisposition to colorectal neoplasia

Журнал:

British Journal of Cancer

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 131 KB

english, 2018

Genetic evidence that Turcot syndrome is not allelic to familial adenomatous polyposis

Carli M. J. Tops, Hans F. A. Vasen, Gerard van Berge Henegouwen, Peter P. Simoons, Heleen M. van de Klift, Inge S. J. van Leeuwen, Cor Breukel, Riccardo Fodde, Frieda C. A. den Hartog Jager, Fokko M.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 651 KB

english, 1992

Non-allelic heterogeneity of familial adenomatous polyposis

Carli M. J. Tops, Heleen M. Van Der Klift, Rob B. Van Der Luijt, Gerrit Griffioen, Babs G. Taal, Hans F. A. Vasen, P. Meera Khan

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 528 KB

english, 1993

Biallelic germline mutations of mismatch-repair genes : A possible cause for multiple pediatric malignancies

Jan-Werner Poley, Anja Wagner, Monique M. C. P. Hoogmans, Fred H. Menko, Carli Tops, Johan M. Kros, Roel E. Reddingius, Hanne Meijers-Heijboer, Ernst J. Kuipers, Winand N. M. Dinjens, on behalf of the

Журнал:

Cancer

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.19 MB

english, 2007

Comprehensive genetic analysis of seven large families with mismatch repair proficient colorectal cancer

Anneke Middeldorp, Shantie C. Jagmohan-Changur, Heleen M. van der Klift, Marjo van Puijenbroek, Jeanine J. Houwing-Duistermaat, Emily Webb, Richard Houlston, Carli Tops, Hans F. A. Vasen, Peter Devile

Журнал:

Genes, Chromosomes and Cancer

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 222 KB

english, 2010

Molecular, cytogenetic, and phenotypic studies of a constitutional reciprocal translocation t(5; I0)(q22; q25) responsible for familial adenomatous polyposis in a Dutch pedigree

Rob B. Van Der Luijt, Carli M. J. Tops, P. Meera Khan, Heleen M. Van Der Klift, Cor Breukel, Inge S. J. Van Leeuwen-Cornelisse, Hans G. Dauwerse, Geoffrey C. Beverstock, Ellen Van Noort, Pleun Snel, F

Журнал:

Genes, Chromosomes and Cancer

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 991 KB

english, 1995

Deep sequencing to reveal new variants in pooled DNA samples

Astrid A. Out, Ivonne J.H.M. van Minderhout, Jelle J. Goeman, Yavuz Ariyurek, Stephan Ossowski, Korbinian Schneeberger, Detlef Weigel, Michiel van Galen, Peter E.M. Taschner, Carli M.J. Tops, Martijn

Журнал:

Heleen M. van der Klift, Carli M.J. Tops, Elsa C. Bik, Merel W. Boogaard, Anne-Marijke Borgstein, Kerstin B.M. Hansson, Margreet G.E.M. Ausems, Encarna Gomez Garcia, Andrew Green, Frederik J. Hes, Lou

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 366 KB

english, 2009

Quantification of sequence exchange events between PMS2 and PMS2CL provides a basis for improved mutation scanning of lynch syndrome patients

Журнал:

Astrid A. Out, Carli M.J. Tops, Maartje Nielsen, Marjan M. Weiss, Ivonne J.H.M. van Minderhout, Ivo F.A.C. Fokkema, Marie-Pierre Buisine, Kathleen Claes, Chrystelle Colas, Riccardo Fodde, Florentia Fo

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 592 KB

english, 2010

Leiden open variation database of the MUTYH gene

Журнал:

Carli M.J. Tops, Juul Th. Wijnen, Frederik J. Hes

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 621 KB

english, 2010

Introduction to molecular and clinical genetics of colorectal cancer syndromes

Журнал:

Best Practice & Research Clinical Gastroenterology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 525 KB

english, 2009

Mapping of two new markers within the smallest interval harboring the spinal muscular atrophy locus by family and radiation hybrid analysis

Christina Brahe, Isabella Velonà, Gerrit Steege, Stefania Zappata, Anneke Y. Veen, Jan Osinga, Carli M. J. Tops, Riccardo Fodde, P. Meera Khan, Charles H. C. M. Buys, Giovanni Neri

Журнал:

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.08 MB

english, 1994

APC mutation in the alternatively spliced region of exon 9 associated with late onset familial adenomatous polyposis

Rob B. Luijt, Hans F. A. Vasen, Carli M. J. Tops, Cor Breukel, Riccardo Fodde, P. Meera Khan

Журнал:

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 1007 KB

english, 1995

MUTYHand the mismatch repair system: partners in crime?

Renée C. Niessen, Rolf H. Sijmons, J. Ou, Sandra G. M. Olthof, Jan Osinga, Marjolijn J. Ligtenberg, Frans B. L. Hogervorst, Marjan M. Weiss, Carli M. J. Tops, Frederik J. Hes, Geertruida H. de Bock, C

Журнал:

Breast Cancer Research and Treatment

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 213 KB

english, 2006

IncreasedMUTYHmutation frequency among Dutch families with breast cancer and colorectal cancer

Marijke Wasielewski, Astrid A. Out, Joyce Vermeulen, Maartje Nielsen, Ans van den Ouweland, Carli M. J. Tops, Juul T. Wijnen, Hans F. A. Vasen, Marjan M. Weiss, Jan G. M. Klijn, Peter Devilee, Frederi

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 225 KB

english, 2010

Long Term Follow-up of HNPCC Gene Mutation Carriers: Compliance with Screening and Satisfaction with Counseling and Screening Procedures

Anja Wagner, Ingrid van Kessel, Mieke G. Kriege, Carli M. J. Tops, Juul Th. Wijnen, Hans F. A. Vasen, Conny A. van der Meer, Iris I. H. van Oostrom, Hanne Meijers-Heijboer

Журнал:

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 169 KB

english, 2005

The natural history of a combined defect inMSH6andMUTYHin a HNPCC family

Marjo van Puijenbroek, Maartje Nielsen, Tjitske H. C. M. Reinards, Marjan M. Weiss, Anja Wagner, Yvonne M. C. Hendriks, Hans F. A. Vasen, Carli M. J. Tops, Juul Wijnen, Tom van Wezel, Frederik J. Hes,

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 178 KB

english, 2007

Genome-wide copy neutral LOH is infrequent in familial and sporadic microsatellite unstable carcinomas

Marjo van Puijenbroek, Anneke Middeldorp, Carli M. J. Tops, Ronald van Eijk, Heleen M. van der Klift, Hans F. A. Vasen, Juul Th. Wijnen, Frederik J. Hes, Jan Oosting, Tom van Wezel, Hans Morreau

Журнал:

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 477 KB

english, 2008

Mutation and association analyses of the candidate genesESR1,ESR2,MAX,PCNA,andKAT2Ain patients with unexplained MSH2-deficient tumors

Nils Rahner, Felix F. Brockschmidt, Verena Steinke, Philip Kahl, Tim Becker, Hans F. A. Vasen, Juul T. Wijnen, Carli J. M. Tops, Elke Holinski-Feder, Marjolijn J. L. Ligtenberg, Liesbeth Spruijt, Heik

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 202 KB

english, 2012

10.1038/13773

Wijnen, Juul, Leeuw, Wiljo de, Vasen, Hans, Klift, Heleen van der, Møller, Pål, Stormorken, Astrid, Meijers-Heijboer, Hanne, Lindhout, Dick, Menko, Fred, Vossen, Sandra, Möslein, Gabriela, Tops, Carli

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 171 KB

english, 1999

10.1038/3795

Fodde, Ricardo, Wijnen, Juul, van der Klift, Heleen, Vasen, Hans, Khan, P. Meera, Menko, Fred, Tops, Carli, Meijers Heijboer, Hanne, Lindhout, Dick, Møller, Pål

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 206 KB

english, 1998

Genotype–phenotype correlations in 19 Dutch cases with APC gene deletions and a literature review

Nielsen, Maartje, Bik, Elsa, Hes, Frederik J, Breuning, Martijn H, Vasen, Hans F A, Bakker, Egbert, Tops, Carli M J, Weiss, Marjan M

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 185 KB

english, 2007

Bias in detection of instability of the (C)8 mononucleotide repeat of MSH6 in tumours from HNPCC patients

de Leeuw, Wiljo JF, van Puijenbroek, Marjo, Merx, Renee, Wijnen, Juul Th, Bröcker-Vriends, Annette HJT, Tops, Carli, Vasen, Hans, Cornelisse, Cees J, Morreau, Hans

Журнал:

Oncogene

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 374 KB

english, 2001

Insertion of an SVA element, a nonautonomous retrotransposon, in PMS2 intron 7 as a novel cause of lynch syndrome

Heleen M. van der Klift, Carli M. Tops, Frederik J. Hes, Peter Devilee, Juul T. Wijnen

Журнал:

Cor Breukel, Carli M. J. Tops, P. Meera Khan

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 293 KB

english, 2012

A 4-base-pair deletion polymorphism in man

Журнал:

Journal of Genetics

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.28 MB

english, 1989

MUTYHgene variants and breast cancer in a Dutch case–control study

Astrid A. Out, Marijke Wasielewski, Petra E. A. Huijts, Ivonne J. H. M. van Minderhout, Jeanine J. Houwing-Duistermaat, Carli M. J. Tops, Maartje Nielsen, Caroline Seynaeve, Juul T. Wijnen, Martijn H.

Журнал:

Breast Cancer Research and Treatment

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 232 KB

english, 2012

Early onset MSI-H colon cancer withMLH1promoter methylation, is there a genetic predisposition?

Eddy HJ van Roon, Marjo van Puijenbroek, Anneke Middeldorp, Ronald van Eijk, Emile J de Meijer, Dianhdra Erasmus, Kim AD Wouters, Manon van Engeland, Jan Oosting, Frederik J Hes, Carli MJ Tops, Tom va

Журнал:

BMC Cancer

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 792 KB

english, 2010

A procedure for the detection of linkage with high density SNP arrays in a large pedigree with colorectal cancer

Anneke Middeldorp, Shantie Jagmohan-Changur, Quinta Helmer, Heleen M van der Klift, Carli MJ Tops, Hans FA Vasen, Peter Devilee, Hans Morreau, Jeanine J Houwing-Duistermaat, Juul T Wijnen, Tom van Wez

Журнал:

BMC Cancer

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 833 KB

english, 2007

Colorectal carcinomas in MUTYH-associated polyposis display histopathological similarities to microsatellite unstable carcinomas

Maartje Nielsen, Noel FCC de Miranda, Marjo van Puijenbroek, Ekaterina S Jordanova, Anneke Middeldorp, Tom van Wezel, Ronald van Eijk, Carli MJ Tops, Hans FA Vasen, Frederik J Hes, Hans Morreau

Журнал:

BMC Cancer

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 525 KB

english, 2009

Chromosome 8q23.3, 10p14 and 11q23.1 variants modify colorectal cancer risk in Lynch syndrome – a combined analysis of the Australian, Dutch and Polish Lynch syndrome cohorts

Bente A Talseth-Palmer, Juul T Wijnen, Ingvild S Brenne, Shantie Jagmohan-Changur, Katie A Ashton, Carli M Tops, Tiffany-Jane Evans, Mary McPhillips, Claire Groombridge, Janina Suchy, Grzegorz Kurzaws

Журнал:

Hereditary Cancer in Clinical Practice

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 83 KB

english, 2012

Diagnostic Approach and Management of Lynch Syndrome (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Carcinoma): A Guide for Clinicians

Dr. Yvonne M.C. Hendriks, Dr. Andrea E. de Jong, Prof. Hans Morreau, Dr. Carli M.J. Tops, Dr. Hans F. Vasen, Dr. Juul Th. Wijnen, Prof. Martijn H. Breuning, Dr. Annette H.J.T. Bröcker-Vriends

Журнал:

CA: A Cancer Journal for Clinicians

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 811 KB

english, 2006

Paediatric intestinal cancer and polyposis due to bi-allelic PMS2 mutations: Case series, review and follow-up guidelines

Johanna C. Herkert, Renée C. Niessen, Maria J.W. Olderode-Berends, Hermine E. Veenstra-Knol, Yvonne J. Vos, Heleen M. van der Klift, Rene Scheenstra, Carli M.J. Tops, Arend Karrenbeld, Frans T.M. Pete

Журнал:

European Journal of Cancer

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 715 KB

english, 2011

Conventional and Tissue Microarray Immunohistochemical Expression Analysis of Mismatch Repair in Hereditary Colorectal Tumors

Yvonne Hendriks, Patrick Franken, Jan Willem Dierssen, Wiljo de Leeuw, Juul Wijnen, Enno Dreef, Carli Tops, Martijn Breuning, Annette Bröcker-Vriends, Hans Vasen, Riccardo Fodde, Hans Morreau

Журнал:

The American Journal of Pathology

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 372 KB

english, 2003

Molecular genetic tests in surgical management of familial adenomatous polyposis

Hans FA Vasen, Rob B van der Luijt, Carli Tops, J Frederik M Slors

Журнал:

The Lancet

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 45 KB

english, 1998

Combined analysis of three lynch syndrome cohorts confirms the modifying effects of 8q23.3 and 11q23.1 in MLH1 mutation carriers

Talseth-Palmer, Bente A., Wijnen, Juul T., Brenne, Ingvild S., Jagmohan-Changur, Shantie, Barker, Daniel, Ashton, Katie A., Tops, Carli M., Evans, Tiffany-Jane, McPhillips, Mary, Groombridge, Claire,

Журнал:

International Journal of Cancer

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 304 KB

english, 2013

Immunohistochemical expression (IHC) and microsatellite instability (MSI) analysis in families with clustering of colorectal cancer

Andrea E. De Jong, Marjo Van Puijenbroek, Carli M.J. Tops, Juul Wijnen, Patrick F. Franken, Annette H.J. Brocker-Vriends, Hans F.A. Vasen, Hans Morreau

Журнал:

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 169 KB

english, 2003

Cancer risk in hereditary nonpolyposis colorectal cancer due to MSH6 mutations: impact on counseling and surveillance

Yvonne M.C. Hendriks, Anja Wagner, Hans Morreau, Fred Menko, Astrid Stormorken, Franz Quehenberger, Lodewijk Sandkuijl, Pal Møller, Maurizio Genuardi, Hans van Houwelingen, Carli Tops, Marjo van Puije

Журнал:

Yvonne M.C. Hendriks, Shantie Jagmohan–Changur, Heleen M. van der Klift, Hans Morreau, Marjo van Puijenbroek, Carli Tops, Theo van Os, Anja Wagner, Margreet G.F.M. Ausems, Encarna Gomez, Martijn H. Br

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 146 KB

english, 2004

Heterozygous Mutations in PMS2 Cause Hereditary Nonpolyposis Colorectal Carcinoma (Lynch Syndrome)

Журнал:

Juul T. Wijnen, Richard M. Brohet, Ronald van Eijk, Shanty Jagmohan–Changur, Anneke Middeldorp, Carli M. Tops, Mario van Puijenbroek, Margreet G.E.M. Ausems, Encarna Gómez García, Frederik J. Hes, Nic

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 313 KB

english, 2006

Chromosome 8q23.3 and 11q23.1 Variants Modify Colorectal Cancer Risk in Lynch Syndrome

Журнал:

Maartje Nielsen, Mirjam C. Joerink - van de Beld, Natalie Jones, Stefanie Vogt, Carli M. Tops, Hans F.A. Vasen, Julian R. Sampson, Stefan Aretz, Frederik J. Hes

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 680 KB

english, 2009

Analysis of MUTYH Genotypes and Colorectal Phenotypes in Patients With MUTYH-Associated Polyposis

Журнал:

Simone D. Hennink, Nandy Hofland, Jessica P. Gopie, Corinne van der Kaa, Kimberley de Koning, Maartje Nielsen, Carli Tops, Hans Morreau, Wouter H. de Vos tot Nederveen Cappel, Alexandra M. J. Langers,

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 712 KB

english, 2009

Value-based healthcare in Lynch syndrome

Журнал: